“我就是那個統(tǒng)計學(xué)上渺小到無關(guān)緊要、但沒人可以抹去的1%。”這句出自《Gattaca》的經(jīng)典臺詞讓無數(shù)影迷淚目。
《Gattaca》電影海報
這部22年前上映的科幻電影,講述了這樣一個故事:不久的未來,科技的力量勝于一切,基因決定著命運,有基因缺陷的主人公追逐夢想的故事。雖然人和人基因組序列的差異不到1%,但人類的外貌、性格和疾病等正是由這1%的基因差異導(dǎo)致的。雖然電影中探討的基因決定論目前仍是生物學(xué)界辯論的主題,但對于基因的“測定”與“解讀”是近些年生命科學(xué)領(lǐng)域最熱門的一項研究。
實際上,人類對于生命科學(xué)的熱情從20世紀(jì)中葉就已經(jīng)開始。1990年,“人類基因組計劃”的提出標(biāo)志著生命科學(xué)進入了一個新紀(jì)元,而電影所設(shè)定的那個“未來”,如今卻已然近在咫尺。
人類基因組計劃的決心不亞于“把人送上月球”,但它是一項跨國跨學(xué)科的復(fù)雜工程。上個世紀(jì)90年代,幾位科學(xué)家代表中國承擔(dān)了人類基因組計劃的1%工作,而中國也成為了“人類基因組計劃”的第六個參與國。1999年,他們成立了中國第一家基因組學(xué)研發(fā)機構(gòu)——華大基因。
2019年,是中國參與“人類基因組計劃”20周年,也是華大基因成立的20周年。
解讀“生命奧妙”征程中的困惑
華大基因秉承“基因科技造福人類”的愿景,以推動生命科學(xué)研究進展、生命大數(shù)據(jù)應(yīng)用和提高全球醫(yī)療健康水平為出發(fā)點,基于基因領(lǐng)域研究成果及精準(zhǔn)檢測技術(shù)在民生健康方面的應(yīng)用,致力于加速科技創(chuàng)新,減少出生缺陷,加強腫瘤防控,抑制重大疾病對人類的危害,實現(xiàn)精準(zhǔn)治愈感染,全面助力精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。
如今的基因測序已經(jīng)走入了尋常百姓家,技術(shù)的力量讓測序的時長不斷壓縮、價格也越來越親民。然而,在基因測序的流程中,需要龐大的算力支持。從某種意義上說,生命科學(xué)的研究競賽,很多時候已經(jīng)演變成一場算力的比拼,甚至如今已經(jīng)普及應(yīng)用的產(chǎn)前檢測,腫瘤檢測等醫(yī)療檢測的背后也是大量的算力支持。基因測序?qū)λ懔Φ男枨蟾?且往往是波動的,一段時間的消耗量大而一段時間又變小。同時,對于不同生物的基因組,需要的算力也不同,傳統(tǒng)的數(shù)據(jù)中心計算集群無法滿足快速的擴縮容。
具體到華大基因,過去計算資源比較緊張,在使用峰值時,任務(wù)經(jīng)常需要排隊等候;同時科技服務(wù)有很多復(fù)雜基因組,客戶需要借助不同規(guī)格的計算資源,所以,“上云”成了華大基因的必經(jīng)之路。
基因的“云端”之旅
華大基因清晰地意識到,只有云計算才能夠應(yīng)對以上的種種挑戰(zhàn)。此后,經(jīng)過反復(fù)的調(diào)研和綜合細致的考察,華大選擇了華為云。
早在2018年,針對基因測序行業(yè)的困難與挑戰(zhàn),華為云推出了以Kubernetes為基礎(chǔ)的基因容器服務(wù)GCS(Gene Container Service)。據(jù)悉,GCS將基因測序和容器技術(shù)完美結(jié)合,是對基因企業(yè)來說“更省、更快、更輕松”的云科學(xué)計算平臺。
借助于華為云GCS服務(wù),以及華為云專門為華大基因的常用軟件進行了一系列優(yōu)化,通過46人/天的駐場時間,60人/月的工程師遠程支持,15+新特性的研發(fā)…..雙方打通上云流程,目前,雙方已完成超過300萬核時計算,平穩(wěn)運行超過100天。此外,環(huán)境部署從原來的3-5天縮短為20分鐘; 應(yīng)對業(yè)務(wù)的波動實現(xiàn)了資源的按需調(diào)度使用;高并發(fā)釋放2萬核資源池;靈活的彈性大大節(jié)約了成本。
GCS還提供了全自動化測序分析能力,其亮點體現(xiàn)在:
GCS提供了生物信息流設(shè)計器,再復(fù)雜的業(yè)務(wù)也可以編排到一個流程中,一鍵搞定測序任務(wù);
針對國內(nèi)生信人設(shè)計的流程控制語法,結(jié)構(gòu)簡練、易懂,既滿足了流程編寫的易用性,同時也保證了流程遷移的方便性;
再次,用非常直觀的流程熱力圖的方式隨時了解測序進展,精確掌握資源消耗走勢,指導(dǎo)優(yōu)化方向;
可根據(jù)判斷條件選擇執(zhí)行分支,從而滿足企業(yè)復(fù)雜流程的管理的需要。
賦能基因行業(yè),華為云在路上
除了創(chuàng)新的華為云GCS服務(wù),針對基因行業(yè)的普遍痛點,華為云打造了完整的基因測序解決方案,該方案基于“標(biāo)準(zhǔn)架構(gòu)+持續(xù)創(chuàng)新”的思路,擁有諸多亮點。
華為云基因行業(yè)解決方案全景圖/來源:華為云官網(wǎng)
具體來說:
在數(shù)據(jù)收集階段,提供了多通道完成本地-云和云-云間的數(shù)據(jù)交互,實現(xiàn)OBS最低0.033元/GB/月的低成本、可達4個9可用性、11個9持久性的3AZ特性,提供OBS-Browser、obsutil和SDK等多種配套工具,適配Windows/Linux操作系統(tǒng),可與本地業(yè)務(wù)流無縫對接,基于公有云內(nèi)網(wǎng)交付一站式傳輸,多級防護,訪問隔離。
在測序分析階段,公有云HPC可無縫移植本地IDC架構(gòu),提供高性能的計算實例和簡化存儲流程,GCS(基因容器服務(wù))提供一鍵式生信分析平臺,支持普通任務(wù)+GPU任務(wù)混合調(diào)度、支持Spark等加速軟件、支持OBS、SFS、EVS存儲的容器化掛載,流程設(shè)計器輕松可視化設(shè)計復(fù)雜流程、提供資源消耗熱力圖和標(biāo)準(zhǔn)流程或自定義流程, 提供秒級彈性伸縮能力、按需按秒計費、支持任務(wù)親和性調(diào)度,自動釋放閑置資源。
在數(shù)據(jù)交付階段,OBS提供了快速交付通道。POSIX功能可將OBS直接掛載至測序分析平臺,平臺可直接寫入分析數(shù)據(jù),華為云內(nèi)網(wǎng)傳輸,大帶寬讓客戶獲取數(shù)據(jù)后可直接開展分析,提供多種配套工具,適配Windows/Linux操作系統(tǒng)、工具一鍵式完成子賬戶數(shù)據(jù)訪問權(quán)限配置;上傳下載提供MD5校驗、保證數(shù)據(jù)的安全可靠。
專注在底層技術(shù)上的持續(xù)創(chuàng)新、聯(lián)合頂尖企業(yè)共同建設(shè)整個基因技術(shù)生態(tài)決心。華為云持續(xù)為基因行業(yè)賦能,為推動人類基因的藍圖實現(xiàn)打造了一個又一個鮮活的實踐案例。
寫在最后:未來已來
人類對1%的探索征途才剛剛開始。筆者相信,不遠的未來,解讀基因密碼,人類或許能夠找出生命的出路,讓科技造福人類。華為云將為基因測序鋪好“上云”的跑道,助力基因測序行業(yè)騰飛。
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