極客網(wǎng)8月8日消息，為從根本上實(shí)現(xiàn)新生兒遺傳病的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，8月7日，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在上海發(fā)起中國(guó)新生兒基因組計(jì)劃。
中國(guó)新生兒基因組計(jì)劃將在未來(lái)的5年內(nèi)開(kāi)展10萬(wàn)例樣本的新生兒基因檢測(cè)，旨在構(gòu)建中國(guó)新生兒基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，建立新生兒遺傳病基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，促進(jìn)新生兒遺傳病基因檢測(cè)的產(chǎn)業(yè)化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢(xún)標(biāo)準(zhǔn)，聯(lián)合醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)，完善遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)體系。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)黃國(guó)英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發(fā)性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發(fā)畸形綜合征等，在生命早期發(fā)現(xiàn)并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以?xún)?yōu)化治療策略，提高生存質(zhì)量，達(dá)到精準(zhǔn)治療的目的。例如對(duì)苯丙酮尿癥患兒及時(shí)給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個(gè)性化干預(yù)策略，患兒可以和正常孩子一樣成長(zhǎng)發(fā)育，而一旦錯(cuò)過(guò)了治療時(shí)機(jī)，則會(huì)對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)等帶來(lái)不可逆轉(zhuǎn)的損害。
同日，為進(jìn)一步揭示胚胎發(fā)育的奧秘、推廣新技術(shù)在臨床診斷的應(yīng)用、提高臨床對(duì)胚胎的診斷率，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)聯(lián)合山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院發(fā)起中國(guó)胚胎基因組計(jì)劃。中國(guó)胚胎基因組計(jì)劃的目標(biāo)是構(gòu)建中國(guó)胚胎基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，建立胚胎植入前檢測(cè)的遺傳咨詢(xún)體系及報(bào)告解讀標(biāo)準(zhǔn)，建立胚胎植入前檢測(cè)遺傳咨詢(xún)培訓(xùn)體系。
中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)于2015年起開(kāi)始聯(lián)合有關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研單位組織開(kāi)展人類(lèi)單靶標(biāo)基因組計(jì)劃，分別解決各單項(xiàng)生命體問(wèn)題。之前，人類(lèi)單靶標(biāo)基因組計(jì)劃已啟動(dòng)中國(guó)聾病基因組計(jì)劃和中國(guó)雙胎基因組計(jì)劃。
中科院院士、中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢(xún)分會(huì)賀林教授表示，目前人類(lèi)已知的遺傳疾病多達(dá)7000種，我國(guó)每年約有90萬(wàn)新生兒存在出生缺陷，且隨著一些社會(huì)因素居高不下，“讓我們從兒科做起，從胚胎做起，從根本上降低出生缺陷，保障全民健康，真正實(shí)現(xiàn)健康中國(guó)。”
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